全基因组重测序技术（WGS）

全基因组重测序技术（WGS）是在已有参考序列及其基因功能注释的基础上，对相关基因组进行重测序，寻找不同个体或处理后相对于参考基因组的差异。该技术可应用于检测各种遗传突变，如单核苷酸多态性SNP、体细胞突变SNV，拷贝数变异CNV等，已经成为动植物育种、群体进化、药物研发、疾病研究和临床诊断中较为迅速而有效的方法之一，为筛选疾病的致病和易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

全基因组重测序技术（WGS）数据解读分析内容：

1. 标准信息分析
   • 去除接头序列、低质量序列得到clean data
   • 比对，并统计
   • *性序列生成
   • SNP检测、注释及统计
2. InDel 检测、注释及统计
   • SV检测、注释及统计
   • CNV检测、注释及统计
   • 根据已有数据库的信息对表型或疾病风险进行评估
3. 癌症研究的高级信息分析
   • 成对的样本（normal-tumor）SNP/InDel/SV/SNV/CNV检测、注释及统计
   • 氨基酸置换预测
   • Pathway，GO富集分析
   • 筛选出的突变与已有数据库比较（cosmic, dbSNP, HGMD等）
   • 重排检测及注释
   • 选择压力检测以识别出driver gene
   • Mutation target network

样本要求：

1. 样品类型：无降解，无污染的DNA样品；
2. 样品需求量：≥2μg；
3.  样品浓度：≥50 ng/μl;
4. 样品纯度：OD260/280=1.8~2.0