研究生发现更全面染色体测序方法

研究生发现更全面染色体测序方法
来自韩国延世大学（Yonsei University） ，南加州大学USC生命科学学院分子与生物信息学课题组的生物学家发展了一种能对一个生物体全部染色体进行测序的新方法，这一研究方法发表在Genome Research杂志上。
统计学方法的作用是巨大的，因为当研究人员宣布他们完成了一种生物体基因组的测序的时候，实际上意味着他们已经获得了两条染色体的测序融合的结果，但是USC生物信息学家Lei Li表示，“这并不代表事实。”
在这篇文章中，Li和USC另外一位教授：Michael Waterman指导了他们的研究生Jong Hyun Kim（文章的*作者和通讯作者）从已经公布的测序数据中，获得了一种海洋无脊椎动物：Ciona intestinalis的染色体全部序列。
Kim的这种方法利用了生物体中的高基因突变率，其它的也同样具有高基因可变性的生物，比如鱼类，都可以适用于这种方法。但是由于人类基因组相对而言突变率低，因此这种方法并不适合。
但是Kim表示，这种方法也许可以用于人类基因组中那些高可变性的区域的测序。同时研究人员也发现了更多数据证明所谓的垃圾DNA也许是具有某种功能的。
近期的研究表明垃圾DNA表达的蛋白可以调控基因功能，而且垃圾DNA在进化过程中是高度保守的，这也说明了它们的重要意义——这篇Genome Research的研究确认了许多垃圾DNA的短片段是保守的。
那么这一种测序方法到底是什么呢？其关键核心步骤就是一个Gibbs sampling程序（吉布斯取样法），这是一个probabilistic inference常用的方法，主要适用于不*信息的拷贝等。利用这种方法，研究人员估计Ciona intestinalis的多态性率是1.2%和1.5%（两种不同的多态性计算方法）。
过这些重构分析，研究人员获得了度为97%的单体型估测，从而构建了一种比较分析学的方法，可以用于研究脊索动物保守DNA元件模式。