【中国智能制造网 智造快讯】14岁的少女阿英,身高一米七几,体重却只有70多斤,手长脚长非常消瘦,更糟糕的是,脊柱侧弯畸形,只能歪扭着走路,要把作业放在身侧90度位置才能书写得到。原来,阿英自出生就患有罕见的马凡氏综合征(俗称“蜘蛛人”),一家人为这怪病苦恼不堪。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,人群中患病率为十万分之一。患者多数四肢细长不均称,身高明显超出常人,双臂平伸指距大于身长,故被称为“蜘蛛人”。此病常伴有心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常,约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
过去有统计数据显示,1/3的马凡氏综合征患者死于32岁前,患者平均年龄仅40岁,而绝大多数患者的主要死亡原因是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。由于遗传,阿英一家都患有不同程度的马凡氏综合征,只是阿英患病重,却因家庭贫困,一直得不到治疗。在学校上学,许多时候被同伴视为怪物,更因外形原因受到同伴的歧视。家境好转了些,家人就带着她到处求医。
阿英的主治医生,南方医科大学珠江医院骨科中心副主任朱立新教授表示,由于阿英的手术难度大、风险高,建议采用新的3D打印技术导航手术。他介绍说:“3D打印出来的人工椎体是按照阿英的解剖结构完成脊椎结构重建及制作的,这有利于我们选择合适的位置。”
6小时后,朱立新顺利完成了这次数字化脊柱微创手术。一周后,阿英就可以正常落地行走了。她惊奇地发现,自己还长高了将近10厘米,现在已经173.5厘米的她显得自信了不少,“这下我可以挺直腰杆去上学了!”朱立新介绍,手术后的阿英恢复情况良好,现已可正常写字。此外,今后她的寿命也与正常人无异。
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